Síndrome de Fanconi-Bickel. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Fanconi-Bickel syndrome. Clinical case report and literature review

Se reporta un caso de Síndrome de Fanconi- Bickel, un tipo raro de enfermedad del metabolismo de los carbohidratos. La presentación clínica se da en los primeros meses de vida con retardo del crecimiento, hepatomegalia, hipoglicemia en ayuno, raquitismo y disfunción tubular renal proximal. La orientación diagnóstica se establece sobre la base de manifestaciones clínicas, hallazgos radiológicos de raquitismo y a partir de resultados característicos de las investigaciones de laboratorio que muestran disfunción tubular proximal, caracterizada por glucosuria con hipoglicemia en ayunas, acidosis metabólica, hipofosfatemia, fosfaturia, aminoaciduria. Fue descrito en 1949 por Fanconi y Bickel y es ocasionado por mutaciones en el transportador facilitado de glucosa GLUT 2.

We present a case of Fanconi- Bickel Syndrome, a rare type of carbohydrate metabolism disorder. Clinical presentation begins during the first months of life with failure to thrive, hepatomegaly, fasting hypoglycemia, rickets and renal proximal tubular dysfunction. Diagnosis is established on the basis of clinical manifestations, radiological findings of rickets, and laboratory investigations showing proximal tubular dysfunction, characterized by glucosuria with fasting hypoglycemia, metabolic acidosis, hypophosphatemia, phosphaturia and aminoaciduria. It was described in 1949 by Fanconi and Bick.

Pielonefritis xantogranulomatosa en pediatría / Xantoranulomatous pyelonephritis in children

Se presenta el caso clínico de un pre-escolar masculino de 2 años de edad, con antecedentes de infección urinaria a repetición y fiebre no cuantificada de varios días de evolución. Ingresa con temperatura de 38,5°C, aumento de volumen en región lumbar izquierda de 4 cms de diámetro, blanda, no dolorosa, bordes no bien definidos, Se practican exámenes complementarios concluyendo de que se trata de patología tumoral renal izquierda. Se realizó laparotomía, donde se evidencio riñón izquierdo con cápsula lisa, adherida a la superficie pequeños nódulos amarillentos, indurados en toda su extensión a predominio del borde externo; se practicó nefrectomía izquierda. Presento postoperatorio sin complicaciones, egresando en buenas condiciones generales con diagnóstico anatomopatológico de Pielonefritis Xantogranulomatosa.

We report the case of a 2 years old male infant, with a history of recurrent urinary tract infection and high temperature during several days. On admission he had a temperature of 38.5 ° C and a soft, non-tender, well-defined 4 cm mass in the left lumbar region. Preoperative tests suggested the presence of a left renal tumor for which a laparotomy was performed with the following finding; left kidney with a smooth capsule with small yellow hard nodules adhered to its surface along the extension of the outer edge. A left nephrectomy was performed. He had an uneventful postoperative period and was discharged in good general condition. The pathological study reported a Xanthogranulomatous Pylonephritis.